小儿生长激素缺乏症的病因大致可分为两种：一类是特发性生长激素缺乏，另一类是器质性生长激素缺乏。

　　一、特发性生长激素缺乏

　　特发性生长激素缺乏(IGHD)的主要原因是特发性下丘脑-垂体功能减低，患儿的下丘脑和垂体无明确病灶。

　　IGHD 患儿围产期异常史非常常见。因此围产期异常是导致下丘脑垂体损伤的常见原因，但不能确定围产期异常是否为特发性 GHD 的病因[1]。

　　二、器质性生长激素缺乏

　　器质性生长激素缺乏的原因比较复杂，主要包括以下内容：

　　1、中枢神经系统发育异常

　　中枢神经系统的发育异常引起下丘脑-垂体发育异常，导致生长激素缺乏。如果孩子有以下问题需要格外注意：

　　全前脑缺乏或无脑、脑裂、视中隔发育不良、视神经发育不良。

　　· 面部畸形。比如单门齿、脑中线发育不良、视神经伴透明隔发育不良、唇裂腭裂等先天发育不良的患儿，他们中的一部分可能伴有下丘脑缺陷，垂体生长激素甚至多种垂体激素分泌缺乏[2]。

　　中枢神经系统先天病变影响下丘脑-垂体组织时，绝大部分患儿可能产生下丘脑-垂体-IGF1 轴(是控制机体生长发育的重要途径)功能障碍，导致身材矮小，或多种激素分泌障碍。

　　以上问题都比较复杂，一般需要医生来诊断。

　　2、颅脑肿瘤、创伤、感染等病变

　　颅脑病变比较复杂，往往也比较严重，常见有以下情况：

　　下丘脑和垂体的肿瘤：比如颅咽管瘤、神经纤维瘤、垂体腺瘤和神经胶质瘤等。

　　颅脑的放射损伤：比如对颅脑、眼和中耳部放射治疗，对中枢神经系统恶性肿瘤，以及白血病治疗时的头颅放疗，这些都可能影响生长轴的激素分泌。

　　头部创伤、出生时损伤：因为某些外力伤害，造成头部创伤，比如颅底骨折、出血等。

　　或者出生时，臀围产、出生窒息、产钳助产等造成的缺氧缺血，导致新生儿缺氧缺血性脑病。

　　颅内感染、颅内浸润病变：患儿得了脑膜炎、颅内结核、弓形虫病、肉芽肿病等，或者组织细胞增生症，可影响生长激素分泌。

　　3、其他原因

　　精神性生长障碍：曾经被称为精神剥夺性株儒，是由于环境因素(比如长期被虐待的儿童)通过中枢神经系统产生抑郁情绪，影响下丘脑-垂体生长激素的分泌减低，导致生长减慢。

　　如果能改变环境，心情舒畅，生长激素的分泌可以恢复正常，生长也会随之改善。

　　垂体不发育和空泡蝶鞍综合征：单纯垂体发育不良大多为常染色体隐性遗传或性连锁遗传，空泡蝶鞍综合征多因鞍隔缺损或垂体萎缩，蛛网膜下腔在脑脊液压力冲击下突入鞍内，致蝶鞍扩大，垂体受压而产生的一系列临床表现，此综合征可伴有生长激素缺乏[2]。

　　先天性卵巢发育不全：女性矮小症患儿应该常规做染色体检查，避免漏诊先天性卵巢发育不全。

　　先天性卵巢发育不全又称 Turner 综合征，其临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育等，除了使用雌激素治疗外，在骨骺完全闭合之前生长激素替代或补充，是治疗此类生长激素缺乏症唯一有效的药物[1]。

　　生长激素受体基因缺陷：生长激素不敏感症是由于生长激素受体基因缺失，或基因突变使其受体结构异常，生长激素不能与之结合，不能产生胰岛素样生长因子-1(IGF-1)，它是一种促生长因子, 从而导致生长激素不能发挥作用。

　　总之，引起小儿生长激素缺乏的原因有很多，也比较复杂。

　　身材矮小的患儿，医生会通过询问出生史、监测生长速率、测定骨龄、生长激素激发试验及蝶鞍部核磁等，寻找病因，诊断病情。

　　其中，蝶鞍部核磁共振检查往往是必不可少的检查手段，灵敏度高于 CT，可以帮助早期发现垂体肿瘤和垂体发育异常问题。