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5月女婴全身渐钙化 僵硬成“珊瑚人”
www.bcbay.com | 2021-07-02 15:28:41  东森新闻 | 0条评论 | 查看/发表评论

英国一名出生刚满5个月的女婴与其他婴儿一样,拥有可爱的眼睛、圆润的脸颊,笑容灿烂又有活力,唯一不同的是,她罹患极其罕见的遗传疾病“进行性骨化性纤维发育不良”(FOP),全身的肌肉、肌腱、韧带、筋膜等会逐渐钙化,最终只能长期卧病在床,且容易并发肺炎及泌尿道感染而死亡。

根据《镜报》(The Mirror)报道,居住在英国赫默尔亨普斯特德(Hemel Hempstead)的一对夫妇今年1月满心欢喜诞下一名女婴,原本很开心女儿看起来身体健康,没想到随即发现她的脚姆指竟然长得相当短,且完全没有运动迹象。夫妻俩决定先继续观察,没想到4月时,女儿在照X光后被医生发现有拇囊炎症状,“我们最初被告知,她可能患有某种综合症,以后可能无法走路”,为了知道女儿究竟生了什么病,夫妻决定带她做进一步的基因测试,最终于6月14日证实女儿罹患的是罕见的 FOP。

“我们在英国顶级的儿科医生照顾下接受治疗,他说他30年的职业生涯中,从未见过这样的病例,这真是太罕见了”,夫妻俩表示,由于 FOP案例太过稀奇,导致专家也花了好几个月的时间才确认女儿的病,也没有有效的治疗方法,现在他们必须时刻用柔软的包巾包裹女儿,以防她受到任何一点伤害,因为哪怕只是一点轻伤,都会让她的病情迅速恶化。

女婴被确诊拇囊炎症状。(图/翻摄自Lexi Robins IG页面)

女婴的母亲亚莉珊卓(Alexandra Robins)将女儿的故事放到Instagram与大众分享,并且提醒父母注意孩子的脚指头,以便及早发现病状,同时透过影片募款,以便帮助专家研发有效的治疗药物,“我们与专家交谈并了解到目前正在进行的临床试验非常成功,未来2到3年,药物有望上市”;他们的故事引发民众共鸣,自6月27日募款页面上线后,短短3天就收到超过3100英镑捐款。

进行性骨化性纤维发育不良,又称进行性骨化性肌炎,是一种相当罕见的遗传疾病,主因是第2对染色体ACVR1基因突变所致,患者肌肉、肌腱、韧带、筋膜等部分会逐渐钙化,创伤、打针、手术、感染等,都会诱发身体部位骨化,据统计,全球盛行率约为2百万分之1,被认为是世上最罕见的疾病之一。

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